Trong năm 2009 có một vụ nổi tiếng trong kỹ thuật trị bệnh trẻ em khi một em bé 5 tháng của Thổ Nhĩ Kỳ bị nghi là mắc bệnh Bartett, một chứng rối loạn thận rất nguy hiểm, khiến mức potassium và lượng muối trong người của bé cứ giảm dần.
Các bác sĩ ở Istanbul đã gửi mẫu máu của bé cho nhà di truyền Richard Lifton của Đại học Y Khoa Yale để yêu cầu ông xác nhận. Nhưng Lifton lại nghĩ có thể Bartett không phải là nguyên nhân gây bệnh.
Thế là ông quyết định làm một chuyện rất tốn kém cách đây chỉ vài năm. Đó là ông cho giải mã toàn bộ bảng gien DNA của em bé. Kết quả scan gien cho thấy quả là chứng Bartett không phải là nguyên nhân. Em bị một hội chứng gọi là “congenital chloride diarrhea”, cũng làm lượng muối giảm rất mạnh trong máu.
Sau đó em bé được nuôi nấng bằng chế độ ăn uống có hàm lượng muối đặc biệt và bệnh của em từ từ thuyên giảm. Vụ này được báo Proceedings of the National Academies of the Sciences đăng trong số tháng 10 năm 2009 và mở ra một triển vọng trị bệnh thông qua giải mã DNA mới mẻ và hữu hiệu.
Lifton là người tin tưởng vào đường hướng mới. Ông quả quyết: “Đây sẽ là hy vọng mới để thử nghiệm và tìm ra cách định bệnh chính xác trong tương lai”.
Từ lâu các nhà nghiên cứu gien đã nói về triển vọng việc giải mã gien người (gene sequencing) sẽ giúp ích rất nhiều cho y khoa. Giờ đây khi giá thành của kỹ thuật này đã hạ nhiều, triển vọng là hết sức sáng sủa.
Trước đây phí tổn của việc giải mã 6 tỉ gien của bảng genome người đã từ 1 triệu đô la từ năm 2007 đến xuống không tới 20,000 đô la hiện nay. Giáo sư Lifton còn sử dụng kỹ thuật “2 bước” để trích và giải mã chỉ 1% số gien đó, khiến phí tổn rút xuống chỉ còn 2,500 đô la.
Nhưng kỹ thuật dùng DNA không được chấp thuận trong việc thử nghiệm y khoa và các công ty bảo hiểm không chịu trả phần thí nghiệm này. Tuy nhiên các bệnh nhân giàu có đã bắt đầu cho phép dùng DNA để phát giác những chứng bệnh nguy hiểm và hiếm hoi.
Trước đây công ty Knome ở Cambridge, Mass., đã tính tiền đến 350,000 đô la cho các thân chủ giàu có vào năm 2008 cho chuyện này. Hiện nay Knome cho hay việc scanning các gien chỉ còn tốn khoảng 25,000 đô la mà thôi.
Thị trường giải mã DNA trị giá đến đến 600 triệu đô la chỉ trong giai đoạn nghiên cứu, trong đó công ty Illumina chiếm giữ đên 60% thị trường, nhưng nhiều công ty khác đã hiểu và nhảy vào thị trường định bệnh nhiều tiềm năng này.
Các bệnh nhân ung thư sẽ là những người đầu tiên hưởng lợi từ kỹ thuật tân tiến. Một thí dụ xuất sắc điển hình là của nhà khoa học Marco Marro, thuộc Viện Machael Smith Genome Sciences Centre ở Vancouver. Trong năm 2009, Marro giải mã gien của một bệnh nhân 80 tuổi.
Cụ già này có một khối u ở lưỡi bắt đầu lan xuống tận phổi của cụ. Không có cách chữa trị nào cho chuyện biến chuyển bệnh ly kỳ này, nhưng việc dò tìm gien của cụ cho thấy khối u có một loại protein gọi là RET. Theo báo Nature thuật lại vụ này, lúc các bác sĩ cho cụ dùng thuốc Sutent của công ty Pfizer, vốn có chức năng khóa lại protein này thì khối u tan dần dần.
Một vấn đề nảy sinh là cơ quan Food & Drug Administration (FDA) sẽ giám sát việc giải mã gien trong y khoa ra sao. Có thể sẽ có yêu cầu rõ rệt cho từng trường hợp. Sau này người ta hy vọng sẽ có phương cách giải mã DNA giống như chuyện chụp hình X-rays vậy.
Clifford Reid, Giám đốc công ty Complete Genomics, nghĩ là chuyện này không dễ dàng. Ông nói: “FDA vẫn im lặng và chưa có thông báo rõ rệt, nhưng chúng tôi hy vọng FDA sẽ có ý kiến về kỹ thuật định bệnh mới rất có triển vọng này”.
Hồng Quang [Nguồn: Forbes]
